PGT Tek Gen Hastalıkları

PGT – Tek Gen Hastalıkları tek gen hastalıkları DNA’mız üzerinde şifrelenmiş “gen” dediğimiz ünitelerin fonksiyonlarının bozulması sonucu oluşan genetik hastalıklardır. Bu tür genetik hastalıkların eşlerin akraba olmaları durumunda arttıkları iyi bilinmektedir.

Yurdumuzda eş akrabalıklarının yüksek sıklıkta olması nedeniyle bu tür hastalıkların doğum öncesi dönemde (prenatal tanı) ve hatta embriyo aşamasında (preimplantasyon tanı) tanılarının yapılması çok önemlidir. Postnatal (doğum sonrası) ya da prenatal (doğum öncesi) tanınabilen tek gen hastalıklarının tamamının preimplantasyon dönem tanılarının da yapılması mümkündür.

Tek gen hastalıklarının preimplantasyon genetik tanısı tek hücrenin DNA analizine dayanır. Kistik fibrosis, talasemi, SMA gibi 150’nin üzerinde tek gen hastalığı için PGT yapmış bulunmaktayız. Panelimizdeki hastalıkların yanı sıra genetik tanısı koyulabilen her hastalık için merkezimizde PGT dizayn edebilmekteyiz.

PGT Tek Gen Hastalıkları PGT Testi Nasıl Yapılır?

PGT Tek Gen Hastalıkları PGT’yi düşünen çiftlerin, karar vermeden önce çocuklarını etkileyebilecek genetik hastalık hakkında fikir sahibi olabilmeleri, kalıtım özelliklerini anlamaları ve hastalığa neden olan genetik problemin saptanabilmesi için genetik danışmanlık almaları önemlidir.

Preimplantasyon Genetik Tanı’da tanısı konmuş ve nedeni bilinen genetik hastalık varlığında, önce varsa hasta çocuk veya aile bireyinden yoksa eşlerin ebeveynlerinden ve eşlerden kan alınarak “setup” adı verilen bir hazırlık çalışması yapılır. Daha sonra erken dönem embriyolardan alınan hücresel materyal ilgili genetik mutasyon (bozukluk) için test edilir. Tanıdan sonra, rahime transfer için sadece etkilenmemiş (sağlam) embriyolar seçilir.

Gebelik meydana geldikten sonra, bebeğin uygun bir prenatal genetik tanı yöntemi ile (Cvs, amniyosentez vb.) de kontrol edilmesi önerilir.

Kromozomal olarak normal bir embriyo transferinin yapılması gebelik şansını arttırır, ama garanti etmez. Başarılı bir gebelik için aynı zamanda reseptif bir endometrium da gereklidir. Kromozomal olarak normal bir embriyo ile oluşan gebeliklerden doğan bebeklerde genetik hastalığın olmayacağı garantilenemez. FISH ve aCGH gibi kromozom düzeyinde yapılan testler, kromozom seviyesindeki anormallikleri ve buna bağlı oluşabilecek genetik hastalıkları tespit etmeyi amaçlar. Bu yöntemler talasemi, kistik fibrozis gibi gen seviyesinde olan hastalıkları tespit edemez. Eğer çiftin ailelerinde bu şekilde kalıtılan bir tek gen hastalığı hikayesi varsa “tek gen hastalığı için PGT” yaklaşımı düşünülmelidir.

3. ya da 5/6. günde yapılan PGT testleri embriyonun sadece bu aşamadaki kromozomal durumunu ortaya koyar ve doğuma kadar hiçbir değişiklik olmayacağını garanti etmez. Fakat test yapılan günlerden sonra embriyonik hayatta spontan olarak meydana gelebilecek olası kromozomal değişiklikler, gelişen fetüste sadece bölgesel farklılıklar oluşturabilmekte, çoğunlukla hayati tehlike oluşturabilecek ciddi problemlere neden olmamaktadır. Embriyo biyopsisinin gününe ya da tespit için kullanılacak olan tekniğe bağlı olarak %2-10 yanlış teşhis ihtimali vardır. Yine de, tecrübeli ellerde biyopsi blastosist aşamasında yapıldığı zaman teşhisin yanılma oranı %3’ten azdır.

Etiket: PGT-Kromozomal Hastalıklar ve Bozukluklar İçin , Preimplantasyon Genetik Tanı