Kapsamlı Kromozom Taraması NGS nedir? Kimlere uygulanır?
Kapsamlı Kromozom Taraması Next Generation Sequencing (NGS) yöntemi; mevcut durumu itibariyle CGH ile benzer amaçla geliştirilmiş ve aynı CGH gibi tüm kromozomlarda sayısal ve bazı yapısal anormalliklere bakılabilen bir yöntemdir. Şu anda CGH’e kıyasla PGT uygulamalarına getirmesi beklenen en önemli faydası inceleme maliyetlerinin azaltılması iken; gelecek yıllarda aynı anda hem kromozom, hem de gen düzeyindeki hastalıkların aynı anda incelene bilmesine olanak sağlaması açısından oldukça önemli bir teknoloji. Kısacası uygulama alanları CGH ile aynı olmakla birlikte sağladığı/sağlayacağı ek avantajlar nedeniyle CGH yöntemi giderek yerini NGS’ye bırakıyor. NGS tekniğinde gen dizilimi teknolojisi kullanılıyor.
Bu nedenle örneğin, sadece çekirdekteki genetik şifreye bakılmakla kalmayıp mitokondrial DNA’da yer alan genetik şifreyi de analiz etme imkanı verebiliyor. Mitoskor denilen bu analiz imkanı ile incelenen embriyoların hücre çekirdeklerindeki genetik yapının sağlığına bakılırken ayrıca mitokondrial DNA ve enerji skorlaması da yapılabiliyor. Genetik şifre yanında sağlıklı ve güçlü embriyo seçilebiliyor. Böylelikle tutunma potansiyeli en yüksek embriyo seçilerek gebelik oranları artırılabiliyor.
Kapsamlı Kromozom Taraması NGS (Yeni Nesil Sekanslama)
Yeni nesil sekanslama (NGS), yoğun paralel veya derin sıralama, genetik araştırmayı devrim yapan bir DNA dizileme teknolojisini tanımlayan ilgili terimlerdir. NGS’yi kullanarak, bütün bir insan genomu tek bir gün içerisinde dizilenebilir. Buna karşılık, insan genomunun şifresini çözmek için kullanılan önceki Sanger sıralama teknolojisi, son taslağı sunmak için on yıl içinde gerekli. Genom araştırmasında NGS çoğunlukla konvansiyonel Sanger diziliminin yerini almasına rağmen, henüz rutin klinik uygulamaya dönüştürülmemiştir. NGS yöntemi kısaca; 24 kromozomun değerlendirilmesi ve incelenmesinde kullanılan oldukça kapsamlı bir kromozomal taramadır. Bu sayede tüp bebek tedavisinde başarı ve sağlıklı bebek sahibi olma oranları artar.
Yapılan bu inceleme işlemi ile birlikte hatalı kromozomlar doğruluk oranı çok yüksek bir biçimde seçilerek ayrılır ve geriye kalan sadece hatasız kromozomlar anne adayı rahmine transfer edilir. Bu uygulama sayesinde bozuk kromozomların sebep olduğu düşükle sonlanan gebelikler ve genetik kusurlara sahip olan bireylerin doğumunun engellenmesine olanak sağlamaktadır.
Etiket: Sorular ile Tüp Bebek
